[宁波供卵的正规医院]

怀孕是一件令人欣喜的事情，从检测出怀孕开始，全家都会期待小生命的到来。然而，如果产检查出胎儿有问题，那就是另一个愁眉紧锁、心惊胆战的过程了。今天医羽就和大家分享一个关于怀孕的小故事，希望对姐妹们有所帮助。

这一次是她第四次怀孕

小美（化名）就是这样一位孕妈，不明原因的先天性心脏病，这是小美第四次怀孕。

她第一次怀孕时，查出胎儿有先天性的心脏病。患有这种疾病的新生儿出生后需要立即做手术才有可能治愈。考虑到后续治疗成功率不高，夫妻双方决定放弃这个孩子。之后，小美怀上了第二个孩子。正当全家满心期待这个小生命的到来时，又查出相同的先天性心脏病。这给小美和她的家庭打击很大，是否留下这个孩子成为了全家争论的难点。

最终，因为家庭意见不统一，这个孩子出生后没有进行手术治疗，很早地离开了这个世界。第三次怀孕时，小美小心翼翼。但在第5个月大排畸时，胎儿又查出了同样的心脏病！夫妻俩一下子慌了，做了很多检查想找到原因，但最终没有明确的结果。这次，小美家无论如何也想留下这个孩子。在孩子出生后进行了积极的治疗。但是因为病情严重，新生儿出生后情况急转直下，最后还是没有存活下来。

第四次怀孕，小美在医院产检时，再次查出胎儿有先天性心脏病。但幸运的是，这次，在上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的评估及监测下，小美产下了这个孩子。出生后，宝宝马上接受了心脏外科的手术，最终康复了。

不要忽视出生缺陷！小美怀孕生子的历程可谓曲折，前后4胎都患上了同一个疾病。而先天性心脏病正是出生缺陷的一种。出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。在国内外的发生率在5%左右。

有时，出生缺陷非常轻微，以至于出生时难以发现。即使早期发现了，也可能非常严重，危及生命。

如果查出有出生缺陷疾病，宝爸宝妈该怎么办？

早干预、早治疗。

“除了极少数的严重出生缺陷疾病，如产前明确诊断，评估出生后预后很差，目前可以在考虑在妊娠期进行宫内干预以改善预后外，绝大多数疾病随着新生儿、儿内、儿外科技术的快速发展，可以期待到出生后进行诊治并有良好的疗效。例如小美的宝宝在出生后及时接受了心脏手术，恢复得也很好。”

注重产前的检查

宝爸宝妈们一定要做好孕前检查，产前筛查及诊断，预防严重出生缺陷的发生。对于某些可能进行宫内干预的疾病需要尽早至有经验的胎儿医学中心进行评估，以阻止疾病的进一步恶化，或为产后治疗创造条件，改善出生后的预后。

第三代试管技术实现基因优选

重症联合免疫缺陷病导致体液免疫、细胞免疫存在严重缺陷

许多基因缺陷或异常可导致SCID, 对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。最常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID), 约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传, 或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中，腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症发生率居于第2位, 淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因缺陷如何, SCID患儿均呈现相近的临床表现。

重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：

感染大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死性感染，持续低毒力致病菌感染， 腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症，或出现机会性感染。婴儿早期，SCID患儿对各种病原生物均易感，临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的病毒感染对SCID患儿来说可能是致命的, 这些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒，巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒等。SCID患儿极易并机会性感染, 特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗(BCG)可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。

皮肤表现患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。

胃肠道症状巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状病毒、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不良和恶液质。

血液系统患儿贫血，且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少，嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。

其他患儿消瘦，生长缓慢甚至停滞;神经系统表现，如慢性脑病等。

重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎

重症联合免疫缺陷病相关基因介绍

X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)IQX试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！

X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)，又称Gitlin型，X-连锁隐性遗传, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性为携带者, 但有50%的可能将该病遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因，位于Xq13.1，有8个外显子。 IL2RG基因编码的IL受体链的基因突变, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有链。该类型为淋巴细胞表型为T- B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟缺陷, 导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物感染。

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病，常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有关，严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。

重症联合免疫缺陷病的案例分享

基本信息

家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.376CT突变;先证者因携带母亲的致病基因突变而致病;夫妇寻求PGD助孕。

检测父母双亲、先证者1例，胚胎8个。

重症联合免疫缺陷病的检测方法

三代试管婴儿S-PGD三重防护

重症联合免疫缺陷病选择PGD的三重保护

JBRH解决方案检测特点

●检出率高，适用范围广;

●检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;

●靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

S-PGD检测结果

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（1）

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（2）

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势

重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势

重症联合免疫缺陷病做三代试管婴儿的临床意义：

宁波供卵子机构

●更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;

●分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;

对于染色体异常导致的遗传疾病，是可以利用第三代试管婴儿技术来实现孕育健康宝宝的。第三代试管婴儿技术其实就是在胚胎植入前对胚胎进行基因筛查，选取健康的胚胎进行移植，避免新生儿缺陷的产生。